如果說2015年是中國NIPT的元年，那么2016年或將成為NIPT-plus的新紀元。
NIPT-plus，簡單地說是傳統NIPT的迭代更新，是一項基于高通量基因測序技術，通過一管孕婦外周血排查更多胎兒染色體非整倍體、染色體微缺失微重復綜合征的產前檢測項目。2015年底，湖南家輝遺傳專科醫院與北京貝瑞和康生物技術有限公司共同開發的NIPT-plus項目獲得湖南省衛計委技術備案審批。2016年1月，該項目在湖南省開始了為期一年的“健康寶寶特別行動試點”工作。這是國內首個能覆蓋更多染色體異常的無創產前檢測。
依托高通量測序技術，通過對孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測，盡可能多的判斷胎兒染色體疾病已然成為行業風向，并在世界范圍內被付諸實踐。從2013年起，國際上知名的NIPT服務商Natera、Sequenom以及Verinata
Health等公司，陸續推出針對染色體微缺失微重復（CNV）的檢測產品，Sequenom公司甚至推出了可在全基因組水平上檢測95%以上大于等于7Mb染色體微重復/缺失的The
MaterniT
GENOME無創檢測服務。中國香港的Xcelom公司（貝瑞和康與香港中文大學合作創立）也于2015年10月推出了覆蓋常見的三大染色體、性染色體及高發的7種微缺失微重復綜合征的無創檢測項目。而在2015年8月，國際產前診斷協會（ISPD）更是對于NIPT的臨床指導意見做出更新，明確指出NIPT可以針對研究清楚的染色體微缺失微重復綜合征進行檢測，但是否終止妊娠則必須經過專業臨床咨詢方可做出決定。
基于以上國內外的大規模臨床驗證和討論，2016年初湖南家輝遺傳專科醫院沿用貝瑞和康的NextSeq
CN500基因測序平臺及配套技術，在湖南省衛計委的支持下，與湖南省婦幼保健院共同發起“湖南省健康寶寶特別行動試點工作”，在全國范圍內率先試行為期一年的NIPT-plus檢測，而高通量測序的無創胎兒染色體病檢測（NIPT-plus）技術也在此前獲得湖南省衛計委技術備案的審批。NIPT-plus在保證原有21-、18-、13-三體綜合征檢測準確率在99%以上的基礎上，又增加了包含Digeorge
syndrome、1p36 deletion syndrome、2q33.1 deletion syndrome、Cri-Du-Chat
syndrome、Langer-Giedion Syndrome、Angelman syndrome、Prader-Willi
syndrome等在內常見的染色體疾病。盡管這些疾病的單個發生率較低，但其綜合發病率可達1/1000-1/2000，其中有些染色體異常低于核型檢測范圍的5Mb，因此一旦發生極易漏診。現在孕婦提供的一管外周血，將為臨床醫生呈現更多的檢測信息，覆蓋更廣的疾病范圍，大大提高臨床對出生缺陷的檢出能力。
我國自2015年放開二胎政策以來，臨床門診量驟增，有些地區增加三到四成。據國家衛計委權威計算未來5年內每年將新增300萬新生人口。生育二胎的女性中高齡孕婦是主要人群，這些人對優生優育有著更高要求。但由于胎兒染色體非整倍體的發生與準媽媽懷孕時的年齡有密切關系，所以在提高出生人口數量的同時，也需更加重視降低出生人口缺陷的產前檢測手段。其中，安全、精準、快速的NIPT將是最高效的產前篩查。
NIPT-plus在傳統NIPT技術的基礎上邁出了重要一步，將基因測序技術在遺傳病領域的應用帶入新的發展階段。事實上，基于一個可靠的測序平臺，通過優化測序方法和生物信息分析方法，我們能夠在實驗室輕松實現對人類全外顯子、甚至全基因組進行測序，獲得更多的遺傳信息，解決更多的臨床問題。當然，如何解讀這些復雜的基因密碼，給出合理的臨床指導意見將成為醫務工作者面對的巨大挑戰，盡管在遺傳咨詢力量的建設上還存在短板，但我們有理由相信在這個技術飛速發展的時代中，裹挾著需求的洪潮必然會催生出巨大的能量來彌補那些短板，最終讓科學技術在服務人類健康的道路上一路高歌。