女，30歲，孕2產0，妊娠14周初次來我院檢查。患者既往體健，無特殊病史，無藥物過敏史，家族無遺傳疾病史及雙胎史，孕期無特殊接觸史，既往月經規律，1年前曾因早孕胚胎停止發育人工流產1次。
此次超聲顯示：宮腔內可見2個胎兒回聲，位于1個羊膜囊內。正常胎兒：雙頂徑28mm，股骨長15mm，胎心搏動規律，約154次/min。顱骨光環完整，側腦室不增寬，腦中線居中。異常胎兒（圖1）：頭臀長47mm，未見顱骨及面部組織，代之以瘤樣組織，未見雙上肢，可見肋骨及中下段部分脊柱，雙側股骨、脛骨、腓骨、雙足可見，股骨長10mm，內臟顯示不清，未見胎心及胃泡，無明顯胎動，胎兒皮膚高度水腫，背部可見范圍30mm×12mm×10mm淋巴水囊瘤（圖2），臍帶纖細，CDFI示胎體內未見明顯血流信號，臍血管入臍處可見細線狀血流信號，搏動微弱。羊膜腔內前壁可見一個胎盤，兩胎臍帶于臍血管下段匯合，可見1個臍帶附著點進入胎盤（圖3）。羊水深39mm。
圖1 三維圖像顯示無心畸形胎；
圖2 無心畸胎頭部呈水囊樣，背部見淋巴水囊瘤；
圖3 無心畸胎纖細臍帶，胎盤1個臍帶附著點
超聲診斷：宮內中孕，雙胎（單絨毛膜單羊膜囊），一胎無心畸胎序列征。孕婦要求終止妊娠，于妊娠16周行羊膜囊內注射引產術，引出兩男性死胎，一胎外觀正常，另一胎為無心畸形胎，娩出胎盤見1個臍帶附著點，兩臍帶于距胎盤25mm處匯合，與超聲所見一致。
討論：
無心畸胎序列征又稱雙胎反向動脈灌注（twin reversed arterial perfusion sequence，TRAP）序列征、動脈與動脈吻合阻斷序列征、無心雙胎、共同胎盤寄生胎等，是一種罕見的單絨毛膜多胎妊娠，多見于單羊膜囊雙胎。發病率為妊娠總數的1/35000，單卵雙胎中占1/100，再發風險約為1/10000。該病由Beneditti于1533年首次報道。常表現為一胎為相對正常胎兒，另一胎無心臟結構或僅有心臟痕跡畸形胎兒，常合并無頭、無上肢等多種復雜畸形。雙胎之一的無心畸胎（受血兒）血供需完全依靠另一正常胎兒（供血兒）的動脈-動脈交通，由供血兒心臟泵血供給才能順利完成血液循環，受血兒本身無泵血功能。產前超聲及時監測并發現無心畸胎胎兒血流阻斷可對胎兒預后作出判斷，提示臨床采取相應措施以提高供血兒存活率。
根據畸形程度大致分為4型：無頭無心型、部分頭無心型、無形無心型、無心無軀干型。該例屬于部分頭無心型。超聲主要特征：①單羊膜囊雙胎妊娠，一胎發育相對正常，另一胎表現為無心畸胎合并其他嚴重畸形（包括頭部發育異常或無頭，無雙上肢，胸腔或腹腔發育異常，無軀干等）；②無心臟結構或僅有心臟痕跡畸形；③兩胎臍帶匯合為1根，通過1個臍帶插入點進入胎盤；④常合并單臍動脈，羊水多，嚴重缺氧可致無心畸胎皮下水腫。超聲診斷無心畸胎序列征并不困難，關鍵是應熟悉單絨毛膜多胎中無心兒的結構異常特點及特殊的反向血流灌注特征。
二維超聲可觀察到胎兒外觀及內臟的缺如，但在檢查多胎妊娠時存在胎兒骨骼遮擋、胎兒頻繁運動，及胎兒肢體臍帶相互交叉重疊等干擾，造成二維切面顯示不準確。在二維超聲及彩色多普勒超聲的基礎上，結合實時三維超聲表面成像能多方位、立體、動態觀察胎兒的外觀及內部結構，在形態學上為胎兒畸形診斷提供了可靠依據。
無心畸胎序列征多見于單羊膜囊雙胎，在早孕期發現雙胎妊娠，應確定絨毛膜囊、羊膜囊及胎盤個數，以便為中晚孕的隨診奠定基礎。然而部分孕婦對超聲檢查的認識不足，等到中晚孕才首次行超聲檢查，這時二維超聲在鑒別菲薄的羊膜囊已較困難，三維超聲檢查在區別兩胎兒間是否存在隔膜時能起到巨大作用，為診斷提供可靠依據。多胎妊娠中羊膜囊多胎妊娠時，往往多條臍帶相互交織、重疊，三維超聲立體成像后較二維能更清晰顯示臍帶的粗細、走行及相互之間關系，也能為多條臍帶的匯合或胎盤植入的確診，提供可靠的診斷依據。總之，在二維超聲檢查的同時，結合實時三維超聲及彩色多普勒超聲檢查，對產前疾病的超聲診斷意義重大。