病因
本病病因尚未明確。
在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形；在胚胎發育24～27周時，正好是肺靜脈發育以及胃、十二指腸最后固定的時期，此階段的某些致病因素可能會造成本病。
1.致畸因素
可能由于懷孕時有病毒感染，造成胚胎發育中止而形成的多種畸形，以心血管臟器的畸形為主。
2.懷孕24～27周
為脾、肺葉發育時期，此階段可能由于某些因素使得發育陷于中止而構成的一種先天性多種臟器畸形的病征。
3.遺傳因素
有報道此病為常染色體隱形遺傳。
臨床表現
1.持續發紺
患者于出生后即有持續發紺，呼吸困難，喂養困難，生長發育遲緩，心動過速并呈現缺氧癥狀，酷似發紺型先天性心臟病。
2.心血管異常的癥狀與體征
年齡較大者可有杵狀指(趾)，心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。
3.無脾
腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。
4.免疫功能差
抵抗力低，常發生各種感染，嚴重感染常為致死原因。
5.多發性畸形
除無脾和心血管畸形外，常有胃腸轉位等異常。