患者女，27歲，孕1產0，孕12周。平素身體健康。曾服左旋18－甲基炔諾酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用過磺胺類藥物。超聲檢查：頂臀長64.0mm，頸項透明層厚度1.8mm，胎兒四腔心及腹腔內胃泡可顯示，膀胱和腎臟未見顯示，腹部可見一畸形粗大血管，起自高位腹主動脈，腹主動脈內徑較細，胎兒雙側股骨、脛骨存在，未見腓骨回聲，雙足發育不良，雙下肢軟組織融合無分界，呈固定不變的并列姿勢（圖1），胎動時同步運動；羊水量正常，臍血管為一條動脈、一條靜脈。
圖1 人體魚序列綜合征聲像圖
超聲診斷：人體魚序列綜合征。后經引產證實（圖2）。
討論：
人體魚序列征即并腿畸胎序列征，是一種極為罕見的先天性畸形。典型癥狀為致死性腎臟發育不良或腎缺如、單臍動脈、生殖器異常、肛門閉鎖、并腿及不同程度下肢發育不全，以并腿畸形為嚴重。
該病不同于尾部退化不全，尾部退化不全有兩根臍動脈、發育不良的雙下肢、非致死性腎臟發育不全及肛門閉鎖或正常。本例孕12周，羊水量正常，能清晰顯示胎兒四肢長骨的數目、長度及形態，肢體的姿勢及活動，較易診斷。目前孕11～13＋6周為檢查胎兒頸項透明層厚度和鼻骨的時期，也是早孕期人體魚序列綜合征的最佳診斷時期。