昆明動物所等采用新的比較基因組方法定位改良相關基因

　　經歷過長期人工選育的具有獨特性狀的作物優良品種很可能固定了一些在祖先基因庫中以低頻狀態存在的優質等位基因 (elite allele)。這些優質等位基因貢獻了該優良品種的優良農藝性狀。在傳統的遺傳學研究中，科學家使用數量性狀位點連鎖作圖(Quantitative trait loci linkage mapping)或關聯作圖(association mapping)的方法定位農藝性狀相關基因。但是，連鎖作圖需要耗費長時間構建分離群體，而關聯作圖對于群體中以低頻狀態存在的等位基因缺乏定位的功效。

　　為了高效快速地鑒定優質品系中的優質等位基因，中國科學院昆明動物研究所遺傳資源與進化國家重點實驗室馬普進化基因組學青年科學家小組的博士研究生呂俊在導師王文研究員的指導下，通過與云南省農業科學院、深圳華大基因研究院合作，提出一種新的鑒定改良品系中優質等位基因的方法——改良品系標簽位點分析(Elite variety tag SNP analysis, ETAS analysis)。

　　該方法基于對特定改良品系高深度的重測序以及大規模的非改良群體基因組對照數據。使用ETAS analysis, 該研究組在著名的水稻改良品種，如高產的桂朝、優質的越光、抗旱的IRAT104中，鑒定出與這些改良品種對應的標簽位點。進一步對陸稻IRAT104中的一個標簽位點的深入分析發現，此位點在陸稻與水稻中具有很大的頻率差異(61% vs 3%)，且其附近具有顯著的人工選擇信號。功能分析表明，此位點落在脫落酸合成的限速酶NCED基因的編碼區。在陸稻中高頻的基因型引起了一個錯義突變，改變了此酶的底物結合域的空間構象，從而可能影響了陸稻中脫落酸合成的效率。脫落酸是公認的植物抗性激素，它通過調節植物的滲透壓、氣孔關閉以及根系的發育，在植物的抗旱中扮演重要的角色。本研究的實驗證實包含該標簽位點的陸稻不僅具有顯著更高的脫落酸水平，而且具有顯著更發達的側根系統，從而使陸生型水稻具有適應旱地節水耕作的優良表型。

　　本研究開創性地提出，通過個體基因組與群體基因組的比較，可以為鑒定改良基因提供重要依據。同時本研究也指出，進一步的功能驗證對于確定功能基因亦是不可或缺的。以上工作近期發表在國際刊物Nature Communications上。

　　該工作得到云南省科技部重點項目(2011BB015)、國家“973”課題(2013CB835200, 2013CB835201)以及轉基因重大專項(2009ZX08009-021B)的支持。