①通過分析1例多發性內分泌腺瘤病1型（MEN1）患者的臨床特征和基因型，以期提高臨床醫生對本病的認識與診斷的準確性。采用方法有：分析患者病史、臨床表現、實驗室檢查及影像學資料，并對MEN1基因進行擴增與測序。結果 發現1例臨床癥狀符合典型的多發性內分泌腺瘤病1型患者，基因測序鑒定本例患者的MEN1基因第9號外顯子內存在同義突變，為c.1818位T→C（rs540012），第10號外顯子存在兩處復合雜合性突變，分別是c.2098位C→T（R527X，rs104894261），造成第527位氨基酸精氨酸（CGA）突變為終止密碼子TGA；和c.2140位G→A（A541T，rs2959656），造成第541位丙氨酸（GCA）突變為蘇氨酸（ACA）。結論：本例患者表現了典型的多發性內分泌腺瘤病1型的臨床癥狀與體征，遺傳學分析進一步驗證了患者攜帶MEN1基因的致病突變，提示根據臨床表現結合基因學確診本病的可靠性。
②為了探討血清循環DNA微衛星位點雜合性缺失（LOH）對宮頸癌與卵巢癌的診斷應用價值。相關研究學者采用的方法是：選取6個微衛星位點，采用血液基因組DNA提取試劑盒抽提各組血清標本循環DNA、PCR、變性聚丙烯酰胺凝膠電泳及硝酸銀染色對63例宮頸癌和33例卵巢癌（病例組）、63例子宮肌瘤（良性對照組）、63名健康成年女性血清標本（健康對照組）進行檢測。結果宮頸癌在D3S1038、D3S1300、D3S1228位點LOH頻率分別為53.4%、60.3%、57.1%；卵巢癌在D17S579、D17S855、D17S786、D3S1038位點的LOH頻率分別為:45.5%、42.4%、27.3%、51.3%；所有位點的病例組與健康對照組的LOH差異有統計學意義（P<0.05）；宮頸癌D3S1228位點與良性對照組的LOH差異有統計學意義（P<0.05）；卵巢癌D17S579與D17S855位點與良性對照組的LOH差異有統計學意義（P<0.05）。結論：宮頸癌D3S1228位點及卵巢癌D17S579、D17S855位點具有較高的LOH，為進一步研究血清循環DNA作為宮頸癌與卵巢癌的遺傳學輔助診斷指標提供了一定的實驗基礎。