DMD基因是已知人類最大的基因，主要作用是產生抗肌營養不良蛋白（dystrophin），該蛋白主要在骨骼肌和心肌細胞膜內面表達，是一種細胞骨架蛋白，其主要作用是穩定和保護肌纖維。
DMD基因致病性變異最終會導致抗肌營養不良蛋白的缺乏或減少，肌纖維的完整性遭到破壞，進而引發肌纖維壞死、肌肉纖維化和再生能力喪失，嚴重者可見纖維結締組織和脂肪組織替代正常的肌肉組織，出現肌肉假性肥大的典型表現。[1]
