染色體制備儀

　　培養細胞的染色體核型分析技術在產前診斷，腫瘤預后，不孕不育查因，科學研究等方面應用廣泛，也是細胞遺傳的一項基本檢測技術。

　　通過體外培養獲得大量的分裂細胞之后，加入秋水仙素，使分裂中的細胞停止于分裂中期，再經過染色體制備，將染色體的條帶染色顯示出來，顯微鏡下計數細胞核型、染色體數目及條帶，分析后給出診斷意見。

　　但社會發展的同時科學技術也在進步，臨床需求也在提高，培養細胞的染色體核型分析技術面臨著時代發展的挑戰，現就該技術應用現狀做一個簡單分析。

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　　檢測周期長

　　細胞培養周期長，如外周血細胞培養需要72小時，羊水細胞培養需要5-7天，再加上染色體制備時間，在顯微鏡下核型分析（計數染色體數及條帶分析）過程，這一系列操作到出報告時間較長（一周到一個月時間不等），給患者增加心理負擔也讓臨床對病情的掌控略顯被動。

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　　技術人才培養周期長，要求高

　　細胞培養及染色體制備容易受環境溫濕度影響，細胞分裂中止時間點選擇不恰當容易引起細胞核型過少，細胞懸液吹打均勻程度影響染色體核型分散程度，酶活性及酶消化時間又決定著染色體顯帶水平。這些需要技術員有一定的經驗積累，任何一步實驗操作都直接影響下一步診斷操作——染色體核型分析。

　　核型分析是借助顯微鏡將染色體放大進行數目計算與結構分析。如染色體G顯帶需要分析300到550左右條帶水平，這就要求檢驗者要熟悉24條染色體形態特征及顯帶分布，從而分析患者遺傳物質是否存在缺失、重復，染色體形態是否出現變異、重組等，并根據顯微鏡下觀察的結果給出一個建議解釋。

　　目前核型顯帶技術有C帶、G帶、N帶、R帶等多種顯帶技術，不同顯帶技術顯示出來的染色體特征不同。因此在核型分析這一塊對技術人員不僅要求熟悉各種常見染色體疾病核型類型同時也要求掌握對不同顯帶技術染色體特征的識別。

　　一個具備培養細胞的染色體核型分析技術的初級技術員需要半年到一年的系統培訓才具備獨立上崗能力，因此技術人才培養周期長且要求高。

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　　效益低，人員易流失

　　培養細胞的染色體核型分析周期漫長，基本純手工操作，盡管現已有自動染色體制備儀，自動核型掃描儀等可以協助提高效率，但核型最終結果都離不開人工分析出建議解釋意見。因此不能成批檢驗，導致人均效益遠低于其他臨檢項目，這也是該檢驗技術目前受重視程度不高及檢驗技術人員容易流失原因。

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　　小片段檢出水平低

　　培養細胞的染色體核型分析方法只能檢測6Mbp以上結構異常，對于低于該水平片段容易漏診，這是一個方法學的局限性。

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　　檢測創傷性

　　細胞培養采集不同類型樣本對患者會有不同程度的創傷，這對患者會構成一定心理壓力，有時對臨床醫生取樣技術水也有一定要求，如絨毛取樣，羊水穿刺，骨髓穿刺等。

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　　分子生物技術發展，輔助診斷技術出現

　　隨著近年來生物技術不斷發展，各種分子診斷技術不斷涌現出來。QF-PCR（定量熒光聚合酶鏈反應）技術可以快速檢測21,13,18，X,Y染色體數目異常，在3-5天出具結果，大大提高了檢測效率；基因芯片（CMA、SNP Array)可以快速檢測全部染色體異常包括缺失、重復、小片段異常、單親二倍體等；二代測序（醫學外顯子、全外顯子、全基因測序）檢測全面，分辨率高，可以檢測基因突變……

　　新技術涌現大大彌補了培養細胞的染色體核型分析技術檢測不足，包括批量檢測提高檢測效率，備受青睞，培養細胞的染色體核型分析技術在染色體檢查方面不是唯一最好的選擇。

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　　存在即合理

　　盡管培養細胞的染色體核型分析技術操作復雜，大范圍推廣不容易，分子新技術不斷彌補其不足之處，但存在即合理。培養細胞的染色體核型分析技術依然有它不可替代的地位：

　　目前唯一能檢測染色體平衡易位技術；對于低比例嵌合體有更高的檢測率；在不孕不育，智力低下，多發畸形，流產胚胎等方面作為遺傳病不可缺少的檢測技術；在骨髓發育不良綜合征治療過程中是一個很重要的預后評估技術手段等。培養依然有著其他檢驗技術無法替代的價值所在。

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