Down綜合癥(Down’ssyndrome）也稱21三體綜合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600是精神發育遲滯最常見的原因占嚴重智力發育障礙病例的10%。
Seguin（1846）首先報告本病的臨床表現，LangdoneDown（1866）對本病作了全面的描述，英國學者后來將本病稱為Down綜合癥，Lejeune等（1959）證明本病由21號染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合癥的名稱在1970年丹佛會議上得到承認。
除Down綜合癥之外，其他染色體發育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫（Criduchat）綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。