染色體異常的區分介紹

　　主要根據患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。21三體所致的Down綜合征與染色體易位導致Down綜合征的臨床表現很難區分，二者有很強的關聯性，與母親年齡有關21三體患兒母親通常生育年齡較大，但高齡或年輕孕婦染色體易位的發生率都較低。Down綜合征亞型，如嵌合型有些細胞染色體正常，有些異常。嵌合型患者可有Down綜合征的典型表現有些患者智力正常。