染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發展，對染色體畸變與疾病關系的認識日益加深，染色體病日趨增多。綜合許多國家的資料，大約有15%的妊娠發生流產，而其中一半為染色體異常所致，即約為5%-8%的胚胎有染色體異常。不過在出生前，90%以上已有自然流產或死產。流產愈早，有染色體異常的頻率愈高。
