染色體結構或數目的改變，可自發產生或誘發產生。染色體畸變一般指染色體的 較大范圍的結構改變，在光學顯微鏡下可以識別。原核生物中的染色體結構改變雖然在光學顯微鏡下不能分辨，可是在電子顯微鏡下卻能看到和真核生物相似的畸變雜合體圖像。
染色體畸變的研究可以用來揭示染色體結構改變的規律和機制；可以用來繪制細胞學圖；可以用來探討物種形成機制；在行為遺傳學研究中可以用來獲得嵌合體；可以用作檢測環境中的誘變和致癌物質的指標；可以用作人類染色體病診斷和預防的依據；并可以用來培育優良的動植物品種。
許多化學物能誘發染色體畸變，但這些化學物所造成的DNA損傷只在通過DNA復制階段后，才轉變為染色體畸變而顯示出來。如果在細胞周期的其他階段接觸化學物，則所引起的損傷由于在進入細胞分裂之前已得到修復，也就無法再檢出染色體畸變。與染色體畸變分析方法相比較，姊妹染色單體互換（簡稱SCE）頻率的測定更為精確，已被廣泛地應用于監測環境中的誘變劑和致癌劑（見毒理遺傳學）。
染色體畸變的研究也被應用于人類染色體病的診斷(包括產前診斷)和染色體病發生原因的探討。例如隨著母親年齡的增長，21三體綜合征的患兒出生率升高。可見在年齡較大的女性的生殖細胞形成過程中染色體不離開的發生率明顯增高，這和卵巢功能的衰退有關。
染色體畸變也被廣泛應用于動植物新品種的培育中。在同源多倍體的利用方面可 以用無籽西瓜作為例子（見染色體倍性）。在異源多倍體方面，中國遺傳學家鮑文奎等培育出了小黑麥。運用單倍體育種方法也能培育優良的作物品種。例如中國用花藥培養結合染色體加倍技術培育了煙草和小麥品種。此外，利用染色體結構變異也能培育出新的品種。例如雄蠶的性染色體是ZZ，雌蠶的性染色體是ZW。通過誘發染色體易位可以將常染色體上帶有有關卵色基因的片段易位到W染色體上。這樣的ZW卵可以和不帶這一卵色基因的ZZ卵相區別，就能簡便地區分卵的雌雄性別，及早地淘汰雌卵，從而提高蠶絲的產量和質量。
染色體畸變的研究也被應用于基因定位工作。例如從小麥的21種不同的單體可以得到21種不同的缺體。如果在小麥中發現了一個新的隱性突變基因，就可以把這種突變體和21種缺體雜交，根據雜交子代的性狀比率判斷這一基因所屬的染色體。利用各種染色體臂缺失的品系還能進行基因位置的測定（見基因定位）。
染色體畸變的機理迄今仍然不很清楚。數目的改變盡管可歸結于染色體的不分離，但哪些因素導致不分離，為什么發生不分離還不很了解。解釋染色體結構改變的兩種假說也不能說明一些事實。例如按照互換假說，就是簡單的末端缺失也應是互換的產物,可是新近運用SCE技術揭示在未見到 SCE的情況下也照樣會出現末端缺失。又如為什么染色體的斷裂、缺失總是容易發生在某幾個染色體的特定部位等，也都有待于進一步研究。