原因
染色體畸變的發病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離，或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
檢查
孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。
染色體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescentinsituhybridizationtechnique)檢測患者羊水細胞或染色體。
主要根據患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。
