在自然條件或人為因素的影響下，染色體發生的結構變異主要有4種：
1.缺失 染色體中某一片段的缺失 例如，貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙；果蠅的缺刻翅的形成也是由于一段染色體缺失造成的
2.重復 染色體增加了某一片段 果蠅的棒眼現象就是X染色體上的部分重復引起的
3.倒位 染色體某一片段的位置顛倒了180度，造成染色體內的重新排列 如女性習慣性流產（第9號染色體長臂倒置）
4.易位 染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不同區域 如人慢性粒白血病（第22號染色體的一部分易位到第14號染色體上造成），夜來香也經常發生這樣的變異