1、環狀染色體（ring)：如染色體的長、短臂同時各發生一次斷裂后，含有著絲粒節段的長、短臂斷端相接，即形成環狀染色體。這一異常在遺傳上是不穩定的，因為其染色體環隨染色體復制而必須打開一次。
2、等臂染色體(isochromosome):當染色體的著絲粒非以縱向分裂，而發生了橫向分裂時，使一個子代細胞接受兩條長臂，另一個接受兩條短管所形成之。等臂染色體是最常見的染色體的結構異常。
3、染色體復制（duplication）:系染色體的一部分被復制，新復制的一段染色體可位于同條染色體內，或附著到另一條染色體上，或成為獨立的節段。實際上，染色體復制的發生率高于染色體缺失，但由于并無遺傳物質的丟失，表型異常不常見，而可能被忽視之。