一個染色體上某一部分出現兩份或兩份以上的現象。首尾相接的重復稱為銜接重復或串接重復；首尾反方向連接的重復稱為顛倒銜接重復或倒重復。重復部分可以出現在同一染色體上的鄰近位置，也可以出現在同一染色體的其他位置或者出現在其他染色體上。重復雜合體具有特征性的減數分裂圖象，它的染色體在進行聯會時重復片段在同源染色體上找不到相應的結構，因而形成稱為重復環的環狀突起。類似的圖象可以在果蠅的重復雜合體的唾腺染色體中看到。在缺失雜合體細胞中也同樣可以看到圖象相似的缺失環。重復的遺傳效應比缺失來得緩和，但重復太大也會影響個體的生活力，甚至引起個體的死亡。染色體上某些區域的重復可以產生特定的表型效應，例如果蠅的顯性基因棒眼(Bar eye,B)就是重復的結果。主要的表型效應是復眼中的單眼數減少，使復眼呈棒狀而不是通常的卵圓形。在這種果蠅的唾腺染色體上可以看到X染色體上明顯的橫紋重復（見位置效應）。可是對于一般的染色體來說,不通過顯帶法是很難檢出重復的。