染色體的結構

　　染色體的超微結構顯示染色體是由直徑僅100埃（?，1埃=0.1納米）的DNA-組蛋白高度螺旋化的纖維所組成。每一條染色單體可看作一條雙螺旋的DNA分子。有絲分裂間期時，DNA解螺旋而形成無限伸展的細絲，此時不易為染料所著色，光鏡下呈無定形物質，稱之為染色質。有絲分裂時DNA高度螺旋化而呈現特定的形態，此時易被堿性染料著色，稱之為常染色體。

　　1970年后陸續問世的各種顯帶技術對染色體的識別作出了很大貢獻。中期染色體經過DNA變性、胰酶消化或熒光染色等處理，可出現沿縱軸排列的明暗相間的帶紋。按照染色體上特征性的標志可將每一個臂從內到外分為若干區，每個區又可分為若干條帶，每條帶又再分為若干個亞帶，例如“9q34.1”即表示9號染色體長臂第3區第4條帶的第1個亞帶。由于每條染色體帶紋的數目和寬度是相對恒定的，根據帶型的不同可識別每條染色體及其片段。

　　80年代以來根據DNA雙鏈互補的原理，應用已知序列的DNA探針進行熒光原位雜交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）可以識別整條染色體、染色體的1個臂、1條帶甚至一個基因，因而大大提高了染色體識別的準確性和敏感性。染色體是遺傳物質—基因的載體，控制人類形態、生理和生化等特征的結構基因呈直線排列在染色體上。2000年6月26日人類基因組計劃（HGP）已宣布完成人類基因組序列框架圖。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人類基因組圖譜和初步分析結果。人類基因組共有3～3.5萬個基因，而不是以往認為的10萬個。由此可見，染色體和基因二者密切相關，染色體的任何改變必然導致基因的異常。