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  • 發布時間:2022-07-12 12:42 原文鏈接: 核受體信號通路IGF2R基因的臨床解釋

    這個基因編碼胰島素樣生長因子2和6-磷酸甘露糖的受體。每個配體的結合位點都位于蛋白質的不同片段上。該受體具有多種功能,包括溶酶體酶的細胞內轉運、轉化生長因子β的激活和胰島素樣生長因子2的降解。該基因的突變或雜合性喪失與肝癌的風險有關。直系小鼠基因被印記,顯示來自母體等位基因的唯一表達;然而,人類基因的印記可能是多態的,因為只有少數個體顯示來自母體等位基因的偏見表達(pmid:8267611)。

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