1．聚合酶鏈反應
可用于檢測由基因點突變、獲得啟動子、基因易位、重排、擴增等導致的癌基因的異常激活、抑癌基因的失活及檢測外源性腫瘤病毒。此外，檢測致癌基因的表達水平對選擇化療方案也具有一定的指導意義。
2．聚合酶鏈反應直接測序
從最直觀的核酸序列水平研究癌基因突變，為腫瘤的早期診斷及基因治療提供了理論依據，對引起致病突變的直接鑒定有助于揭示抗癌基因的失活及腫瘤的發病機制。
3．原位聚合酶鏈反應
由于該方法兼有聚合酶鏈反應的高靈敏性與原位雜交的細胞內定位兩大優點，在染色體重排與轉位遺傳理論及醫學診斷、病源探測等方面發揮重要作用。
4．端粒重復序列擴增法
端粒重復序列擴增法能從100個左右的正常細胞中檢出混雜在其中的一個腫瘤細胞的端粒酶活性，大大提高了檢出敏感性、速度和效果。但是由于在炎癥、非腫瘤性增生即正常增生細胞中也存在明顯端粒酶活性，因而限制了該方法的實際應用。