楔形椎引起的先天性脊柱畸形在嬰兒出生時不易被發現，隨著嬰兒的生長發育，2歲以后逐漸出現生長發育障礙，導致多種臨床癥狀，具體如下：
（1）脊柱畸形：包括脊柱側凸、脊柱后凸、旋轉畸形等，原因是楔形椎體的存在導致脊柱兩側生長不平衡。
（2）形體異常：包括頭部傾斜、肩脾不等和骨盆傾斜、剃刀背等，一方面是因畸形脊柱本身所致，另一方面可能與脊柱畸形引起身體代償性姿勢有關。
（3）內臟異常：主要是肺臟、心臟等器官的發育異常，若椎體畸形發生在胸段，常常引起胸廓畸形，使其容積明顯減小，進而影響肺臟、心臟的發育，導致其功能異常；先天性脊柱畸形合并心臟畸形發生率在8.7%-22.2%，在早期即可表現出心臟問題，如發紺等；先天性脊柱畸形合并胸廓肋骨發育畸形發生率為19%，胸廓畸形嚴重者影響肺的發育，最終導致胸廓無法支持正常的呼吸和肺的發育，即形成胸廓發育不良綜合征。
（4）脊髓或神經損傷：在早期很少見，病情進展迅速或者病變十分嚴重者可伴有脊髓、神經損傷，在先天性脊柱畸形患者中合并神經系統畸形者發生率為18%-58%，常見類型為脊髓縱裂，脊髓栓系等，主要表現為肢體麻木，肌肉無力等。
（5）合并其他病變：先天性脊柱畸形患者中約有61%合并有其他系統，如泌尿生殖系統的畸形、消化系統等畸形，從而出現各自的臨床表現。先天性脊柱裂 、Klippel-Feil綜合征、椎管內畸形、高肩腳癥和骸關節發育不良等也可同時存在楔形椎體畸形患兒。