檢查
先天性脊柱畸形患者早期大多無疼痛不適，身體的外觀異常也不明顯，大多數兒童、青少年的脊柱側凸都是由父母在給孩子洗澡或穿衣時發現。檢查時應注意以下方面：
（1）神經系統：包括軀干及四肢的感覺、運動及反射的檢查，以確定是否合并神經系統與肌肉系統疾病。
（2）心、肺功能檢查：進行心肺等內臟功能的檢查。
（3）體征觀察：對先天性脊柱畸形患者應注意以下體征：肩部不對稱；不對稱的背部隆起；乳房不對稱；骨盆傾斜；軀干間隙和皮膚皺襞不對稱；異常毛發和色素沉著。
（4）影像學檢查：楔形椎的檢查依賴于影響學檢查，首選x線平片檢查，通常行全脊柱站立位x線檢查，x線上可見椎體兩側不等高，成楔形，同時可見脊柱畸形。除此之外，還應行脊柱三維CT重建、MRI、B超等以判斷病情嚴重程度及發現合并其他系統畸形。楔形椎畸形x線及CT三位重。
診斷
先天性脊柱畸形的患者因畸形而就診的兩個高峰分別在2歲和8～13歲之間，與人類的兩個生長高峰相近似。在對患者的脊柱畸形進行檢查時，應注意畸形的部位、形態、側凸的僵硬度、剃刀背的高度、雙肩是否平行以及是否存在代償性側凸和軀干的失代償等。常規的全脊柱平片可以很好的顯示脊柱畸形的改變。另外， 側方彎曲相和牽引相有助于判斷畸形的僵硬程度。隨著影像學的發展、術前的三維 CT 重建可以幫助醫師更好的理解畸形的改變、便于制定合理的手術方案。
由于先天性脊柱畸形大多是在胚胎發育的前8周由于椎體發育障礙所致 ， 而此時也正是神經管閉合的時期。所以除了脊柱畸形外，患者常合并有神經管發育的異常。常見的椎管內病變包括 : 脊髓縱裂 、二分脊髓、脊髓栓系、脊髓空洞和椎管內腫瘤等。此外還可能合并有其他系統，如心血管系統、呼吸系統、泌尿生殖系統、消化系統等畸形，常規行MRI檢查、B超等檢查有助于全面診斷。