先天性脊柱畸形患者早期大多無疼痛不適，身體的外觀異常也不明顯，大多數兒童、青少年的脊柱側凸都是由父母在給孩子洗澡或穿衣時發現。檢查時應注意以下方面：
（1）神經系統：包括軀干及四肢的感覺、運動及反射的檢查，以確定是否合并神經系統與肌肉系統疾病。
（2）心、肺功能檢查：進行心肺等內臟功能的檢查。
（3）體征觀察：對先天性脊柱畸形患者應注意以下體征：肩部不對稱；不對稱的背部隆起；乳房不對稱；骨盆傾斜；軀干間隙和皮膚皺襞不對稱；異常毛發和色素沉著。
（4）影像學檢查：楔形椎的檢查依賴于影響學檢查，首選x線平片檢查，通常行全脊柱站立位x線檢查，x線上可見椎體兩側不等高，成楔形，同時可見脊柱畸形。除此之外，還應行脊柱三維CT重建、MRI、B超等以判斷病情嚴重程度及發現合并其他系統畸形。楔形椎畸形x線及CT三位重建