先天性脊柱畸形的患者因畸形而就診的兩個高峰分別在2歲和8～13歲之間，與人類的兩個生長高峰相近似。在對患者的脊柱畸形進行檢查時，應注意畸形的部位、形態、側凸的僵硬度、剃刀背的高度、雙肩是否平行以及是否存在代償性側凸和軀干的失代償等。常規的全脊柱平片可以很好的顯示脊柱畸形的改變。另外， 側方彎曲相和牽引相有助于判斷畸形的僵硬程度。隨著影像學的發展、術前的三維 CT 重建可以幫助醫師更好的理解畸形的改變、便于制定合理的手術方案。
由于先天性脊柱畸形大多是在胚胎發育的前8周由于椎體發育障礙所致 ， 而此時也正是神經管閉合的時期。所以除了脊柱畸形外，患者常合并有神經管發育的異常。常見的椎管內病變包括 : 脊髓縱裂 、二分脊髓、脊髓栓系、脊髓空洞和椎管內腫瘤等。此外還可能合并有其他系統，如心血管系統、呼吸系統、泌尿生殖系統、消化系統等畸形，常規行MRI檢查、B超等檢查有助于全面診斷。