乳腺小葉增生(乳腺增生病情發展的第二階段)是25~40歲中青年女性的常見病，發生率約占5%。每20個人就有1個人可能在絕經前發現。它既不是腫瘤，也不是炎癥，而是女性內分泌紊亂使乳腺導管和小葉在結構上發生變化所致。女性容易因為內分泌失調，使雙乳腺腺管末端增生。大量臨床資料分析表明，乳腺小葉增生應與乳腺纖維腺瘤及乳腺癌進行鑒別診斷。
乳腺小葉增生病又稱囊性乳腺病，是婦女多發病之一，乳房內發現腫塊是病人就診的主要原因。腫塊常為多發性，可局限于一側乳房或彌散于兩側乳房。腫塊為顆粒狀結節，小的如芝麻綠豆，大的集會成塊，但缺乏明顯的邊界，與皮膚和深部組織并無粘連。病人常有不同程度的乳房脹痛，脹痛與月經周期有關而呈周期性，月經前脹痛較重，月經過后脹痛減輕。
乳腺小葉增生鑒別診斷(1)乳腺小葉增生病與乳腺纖維腺瘤：
兩者均可見到乳房腫塊，單發或多發，質地韌實。乳腺小葉增生病的乳房腫塊大多為雙側多發，腫塊大小不一，呈結節狀、片塊狀或顆粒狀，質地一般較軟，亦可呈硬韌，偶有單側單發者，但多伴有經前乳房脹痛，觸之亦感疼痛，且乳房腫塊的大小性狀可隨月經而發生周期性的變化，發病年齡以中青年為多；乳腺纖維腺瘤的乳房腫塊大多為單側單發，腫塊多為圓形或卵圓形，邊界清楚，活動度大，質地一般韌實，亦有多發者，但一般無乳房脹痛，或僅有輕度經期乳房不適感，無觸痛，乳房腫塊的大小性狀不因月經周期而發生變化，患者年齡多在30歲以下，以20～25歲最多見。
此外，在乳房的鉬靶X 線片上，乳腺纖維腺瘤常表現為圓形或卵圓形密度均勻的陰影及其特有的環形透明暈，亦可作為鑒別診斷的一個重要依據。
乳腺小葉增生鑒別診斷(2)乳腺小葉增生病與乳腺癌：
兩者均可見到乳房腫塊。但乳腺小葉增生病的乳房腫塊質地一般較軟，或中等硬度，腫塊多為雙側多發，大小不一，可為結節狀、片塊狀或顆粒狀，活動，與皮膚及周圍組織無粘連，腫塊的大小性狀常隨月經周期及情緒變化而發生變化，且腫塊生長緩慢，好發于中青年女性；乳腺癌的乳房腫塊質地一般較硬，有的堅硬如石，腫塊大多為單側單發，腫塊可呈圓形、卵圓形或不規則形，可長到很大，活動度差，易與皮膚及周圍組織發生粘連，腫塊與月經周期及情緒變化無關，可在短時間內迅速增大，好發于中老年女性。
此外，在乳房的鉬靶X線片上，乳腺癌常表現為腫塊影、細小鈣化點、異常血管影及毛刺等，也可以幫助診斷。
腫塊針吸乳腺癌可找到異型細胞。最終診斷需以組織病理檢查結果為準。