該病表現多樣,可單純表現為低磷酸鹽血癥,亦可表現為小腿彎曲或其他骨骼畸形,假性骨折,骨骼疼痛,身材矮小等嚴重的佝僂病或骨軟化癥狀.肌肉附著處骨質增生可能影響運動.營養性維生素D缺乏時出現的脊柱和骨盆佝僂病改變在低血磷酸鹽性佝僂病中極少出現.可能發生頭顱狹小,抽搐,發病年齡一般在1歲以下.
血磷酸鹽濃度降低,鈣濃度正常,堿性磷酸酶常升高,血清1,25-二羥維生素D3 的測定有助于區分Ⅰ型和Ⅱ型.在評定血1,25-二羥維生素D3 濃度時,必須考慮同樣本中血清磷酸鹽的濃度,血磷酸鹽濃度低可使1,25-二羥維生素D3 的水平升高.低血磷酸鹽性佝僂病必須與維生素D依賴性佝僂病相鑒別,兩者臨床表現相似,但后者系常染色體隱性遺傳,低血鈣,無低血磷或程度很輕,手足搐搦,抽搐常見,經常有脊柱及骨盆的佝僂病改變.