一般而言，如丙酮酸去氫酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸鏈酵素復合體缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一歲前會呈現出神經行為、神經病學的，及運動神經的發展遲緩。然而有些患者，尤其是那些帶有粒線體DNA突變的患者，直到成年才會表現出疾病特徵或癥狀。有上述酵素缺陷的孩童患者，嚴重者通常在新生兒期會出現勐爆性高乳酸；輕微者可能呈現輕度至中度的高乳酸血癥(<5mmol/L)，或呈現正常靜脈乳酸值。這些患者容易受到環境壓力的影響，諸如:感染或氣喘，可能突然發生急性酸代償機能減退，及威脅生命的乳酸中毒。
先天性高乳酸血癥會影響多重器官系統，不論基本的生化缺陷，其臨床表現是相當多變及不可預測的，患者可能除了明顯的臨床癥狀之外，也有一些典型的狀況，如:低張力、運動失調與進行性神經退化，腦部發育異常及小腦；或是多器官衰竭現象如:抽筋、糖尿病、內分泌缺乏、偏頭痛、早期聽力喪失、嘔吐、腹瀉、便秘、肝臟衰竭、失明、腎小管酸中毒及腎臟功能異常、心臟衰竭、周邊神經病變等癥狀，可能以不同程度及時間出現于患者身上。