AT是一種常染色體隱性遺傳病(AR)(OMIM：208900)。父母一般不發病，同輩發病且男女受累的機會相等。大多數患者的父母為非近親婚配，但亦有少數近親婚配者。AT是一種染色體不穩定綜合征，具有自發性染色體斷裂和重排的特征，常見有t(14q+；14q-)，即同源14號染色體易位，也有14號染色體與7、8號或X染色體易位的現象。染色體斷裂點多見于14q11～q12、7p13～p15和7q32～q35。
Gatti等(1988)將AT的疾病基因定位于1lq22～q23，Savitsky等(1995)克隆了AT的疾病基因-ATM(AT Mutant)。ATM基因全長150kb，編碼序列12kb，共有66個外顯子，外顯子長度243至634bp不等，內含子大小從100bp至1lkb不等。其中1a和1b為選擇性剪切位點，在不同的轉錄中起作用，第4外顯子為第一個編碼外顯子；該基因的5/和3/端各有1個非翻譯區(UTR)，表現為強烈的可變性；該基因開放閱讀框(ORF)有9168個核苷酸，編碼一個有3056個氨基酸殘基，分子量350000的蛋白質。
突變分析研究證實ATM是AT的疾病基因，也說明AT為單基因遺傳病。ATM基因突變位點可見于整個ATM基因，無突變熱點。約有270余種突變被發現，其中大多數突變是缺失突變或剪切突變(43％)，其他還可見插入突變、框內缺失等。40％～50％的突變能產生剪切異常。某些錯義突變可見于T淋巴細胞白血病患者。
ATM基因是迄今為止發現的外顯子最多的人類基因之一，也是最重要的基因之一，它被視為看家基因。ATM基因編碼的蛋白產物類似磷脂酰肌醇-3-肌酶，含有蛋白激酶結構域(domain)。野生型 ATM基因有下列功能：①與DNA損傷修復有關；②對細胞周期有調控作用；③可控制免疫細胞對抗原的反應；④可介導細胞對胰島素的反應；⑤可能與性成熟有關。
Meyn等(1995)提出損傷監視網絡假說：即ATM基因蛋白產物參與構成一條信號轉導級聯途徑，該途徑可導致多種不同的結果，如細胞周期緩進、DNA修復、細胞凋亡等。有些AT患者可能出現兩個缺陷：①細胞周期調控缺陷，導致細胞周期不能緩進而修復受損的DNA；②DNA修復機制缺陷。兩者均造成遺傳不穩定性，易患癌癥和抗射線作用障礙。而細胞凋亡是由于患者a-甲胎蛋白水平升高所致。該假說解釋了AT患者的表型。