本病是一種累及神經系統、免疫系統等多系統損傷的綜合征，臨床表現復雜。
1.神經系統癥狀
首發癥狀為小腦性共濟失調，嬰兒期即可出現，之后進行性加重。開始時主要影響軀干，走路時步態搖晃、寬基底步態，繼而上肢出現意向性震顫。小腦性構音障礙出現早而重，肌張力低下，閉目難立征陽性，指鼻不準，快復輪替試驗笨拙。此外，多數患兒較早出現舞蹈樣動作、手足徐動、肌張力障礙、面具臉，但常被突出的小腦癥狀所掩蓋。隨著年齡增長，錐體外系癥狀變得越來越明顯。青春期后可出現脊髓損害表現，如深感覺缺失，病理反射陽性；成年后可出現肢體遠端肌肉萎縮、肌無力和肌束顫動。
2.皮膚改變
多發生于3～6歲，最先出現于球結膜的暴露部分，在接近角膜處漸消失。其他易暴露或易受刺激的部位，如眼瞼、鼻梁、面頰、外耳、頸部、鎖骨上部、肘窩、腋窩、胸窩、胭窩等部位，隨著年齡增長，亦常出現該皮膚血管征。皮膚和毛發的早老性改變亦為明顯表現，如皮下脂肪減少或消失，皮膚菲薄、干燥，面部皮膚常萎縮而緊貼面骨，出現中度硬皮病樣面部表情，還有不規則的色素沉著或色素脫失，部分患兒有牛奶咖啡色斑，頭發失去光澤、變灰黃、干燥易脫發。慢性脂溢性瞼緣炎和脂溢性皮炎也常見。
3.呼吸道感染
由于細胞和體液免疫缺陷，特別是缺乏分泌型IgA、IgE，患兒最易發生各種程度不一的呼吸道感染。經常復發的急性鼻炎、副鼻竇炎、氣管炎和肺炎，可導致肺部廣泛纖維化，肺功能不全及杵狀指（趾）。感染遷延不愈，抗生素療效較差。
4.其他
發育障礙除表現智力發育差，身高、體重發育差（可呈侏儒癥）外，還可見性腺發育不良，第二性征不明顯或不出現，女性患兒卵巢不發育，胸腺不發育等。骨骼畸形較少見，晚期可出現脊柱后側凸。少數并發心臟疾病或糖耐量異常。