1.膽汁排泌的生理 膽汁中含有膽酸，它可增加膽汁分泌，并促進結合膽紅素、膽固醇、磷脂及其他脂溶性有機物(包括某些藥物)從膽汁中排泄。當膽酸進入十二指腸后，它可使脂肪乳化，并能與脂肪分解產物形成水溶性微粒(micelle)，以便脂肪被腸黏膜所吸收。膽酸是由血中膽固醇經肝細胞代謝所產生，在細胞內與甘氨酸及牛磺酸結合后，被排至毛細膽管，進入腸道，協助脂肪吸收后，大部在回腸末段被吸收，進入門脈及腸-肝循環，可被重新利用。肝細胞將膽固醇轉變為膽酸的反應，受血膽酸濃度調控，膽酸增高時，可抑制此反應，降低時則促進此反應。
2.病理生理及臨床特征
(1)正常通過膽汁排泄的物質，被潴留或反流至體內，使其血濃度升高，并產生相應的臨床表現。如高結合膽紅素血癥，引起黃疸；高膽酸血癥，可致皮膚瘙癢；高膽固醇血癥，嚴重時可致黃色瘤。血清磷脂、脂蛋白X 均增高。對某些藥物、造影劑，如磺溴酞鈉(BSP)，131I 玫瑰紅等的排泄也發生障礙。
(2)腸道內膽汁減少或缺如、結合膽紅素減少時，引起糞色淡或呈灰白色；膽酸減少，導致脂肪及脂溶性維生素吸收障礙，患兒可發生脂肪瀉，營養不良，生長發育停滯及脂溶性維生素缺乏癥。維生素A 缺乏可出現畢脫斑，皮膚、黏膜角化；D 缺乏引起佝僂病、手足搐搦癥；E 缺乏可致神經肌肉退行性變、近端肌萎縮；K 缺乏可引起顱內、胃腸道等出血，血凝血酶原時間延長。
(3)原發疾病所致的肝細胞損傷及(或)膽管內膽汁淤滯，常可引起肝臟有局灶性壞死、肝細胞巨形變、肝脾腫大及肝功能異常，如ALT、AST、堿性磷酸酶、5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高，白蛋白及凝血因子合成障礙。病變進展，可發展為膽汁性肝硬化，最終引起門脈高壓癥及(或)肝功能衰竭。但臨床多數病兒可順利恢復。