1、原發性垂體性侏儒癥多見于男孩，初生時身長體重往往正常，最初，一、二年與正常小兒差別不明顯，自1～2歲以后開始生長速度減慢，停滯于幼兒期身材，年齡越大落后越明顯，至成年其身長也多不超過130cm，但智力發育正常，患兒外觀比較其實際年齡為小，但身體上部量與下部量的比例常與其實際年齡相仿，故各部分發育的比例仍相稱。患者頭稍大而圓，毛發少而質軟，皮膚細而滑膩，面容常比其實際年齡幼稚，胸較窄，手足亦較小。出牙延遲，骨化中心發育遲緩，骨齡幼稚與其同身高年齡小兒相仿，骺部融合較晚。
2、多數患兒性腺發育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隱睪癥頗常見，聲調如童音。女性往往有原發性閉經，乳房，臀部均不發達，身材無女性成年人特征，子宮小，外陰如小女孩。甲狀腺、腎上腺皮質功能亦往往偏低，但臨床癥狀常不明顯。
3、繼發性垂體性侏儒癥可發生于任何年齡，得病后生長發育開始減慢并伴有原發病的癥狀，患顱內腫瘤者可見顱內壓增高和視神經受壓迫的癥狀及體征，如頭痛、嘔吐，視野缺損或縮小等，甚至由于垂體后葉或下丘腦也受損害而并發尿崩癥。
4、垂體功能減退的兒童，雖然身材小，身體的上部和下部之間仍保持著正常的比例，但沒有青春期發育.當然，單純的GH缺乏的兒童青春期發育可以延遲出現。
5、GH缺乏的診斷依賴于體格檢查和實驗室檢查.如果證實有GH釋放減少，其他垂體激素的分泌也應該檢查.所有兒童身高體重的增長數據應記錄在生長圖上（發育評價）.應拍攝左手X線片（按常規）確定骨齡.GH缺乏時骨齡成熟延遲通常與身高相一致.10%~20%患者的蝶鞍小于正常.用CT或MRI檢查垂體腺或蝶鞍以排除鈣化或腫瘤.