1、多骨性纖維異常增生癥—骨骼損害
骨損害以灶性病變為主。灶性病變處由纖維結締組織和散在的未成熟的交織骨骨片和軟骨組織結節組成。骨損害常以骨髓腔向骨皮質膨脹，導致骨皮質變薄。部分多發性纖維結構不良的局部病變可有液化、囊變、出血和軟骨結節內的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可導致跛行，甚至病理性骨折。
以上病變全身骨骨骼均可累及，根據病變性質可分為單發型和多發型兩種。單發者以股骨、脛骨和肋骨最常見，脊柱和骨盆相對少見。30%累及顱面骨，但主要累及上、下頜骨和顱骨頂部。顱底骨質增生硬化常壓迫顱神經，導致視神經萎縮。面骨過度增生，使面容不對稱，鼻竇閉塞。脊柱、盆骨和四肢長骨損害導致骨畸形和病理性骨折及骨痛。多發者累及身體雙側或一側為主，下肢、股骨、脛骨和骨盆較常見，較少累及的部位為肋骨和顱骨的侵犯，可累及顱底。
2、多骨性纖維異常增生癥—皮膚色素沉著
皮膚色素沉著發生于骨骼病變的同側，呈局限性深褐色扁平斑，典型的色素斑稱Cafe-au-lait斑點，形狀不規則，常為小片狀分布；皮膚色素沉著多見于背部，亦多見于口唇、頸背、腰臀部和大腿等處。在出生時，色素斑可不明顯，但隨年齡的增長或陽光暴曬而明顯加重、變深。色素沉著的外形與骨病變的多少有關。如色素沉著邊緣清晰，一般僅單一骨受累；若邊緣不清，呈地圖狀，一般為多部位骨受累。
3、多骨性纖維異常增生癥—性早熟
以女性多見，性早熟的年齡多在6歲以前，平均發育年齡為3歲。有出生后第1個月就出現性早熟的報道。女性月經來潮是性早熟的首要癥狀，發生在乳腺發育前，血漿雌激雌激素水平波動在正常或顯著升高（>900pg/ml）之間，常呈周期性。幼年女性的LH和FSH水平受到抑制，并對GnRH刺激無反應（除成人患者），說明女孩的性早熟并不依賴促性腺激素。女性性早熟與骨齡相一致。長效的GnRH類似物賽庚啶（cyproheptadine）對青春期前病人治療無效.而芳香酶抑制劑睪內酯對女孩有明顯的治療作用。
男孩出現的性早熟比女孩要少得多。睪丸增大是相對稱的，隨后出現陰莖增大和陰毛，與正常青春期相等。睪丸的組織學檢查證實曲細精管增大，沒有或有少量的間質細胞。
在女孩和男孩中，當骨齡達到青春期年齡時，促性腺激素分泌開始，對GnRt的反應變為青春期，此時為促性腺激素依賴性性早熟便與早先的非促性腺激素依賴性性早熟重疊，在女孩中月經多變得規律，在成人階段，女性病人的青春發育期正常，有正常的生殖功能。