克羅恩病在4歲以前少見,常在青春期出現癥狀。臨床表現以腹痛、腹瀉、腹部包塊,瘺管形成和腸梗阻為特點。可伴發熱、貧血、營養障礙及關節、皮膚、眼,口腔黏膜、肝臟等腸外損害。
1.消化系統表現
(1)腹痛 為最常見癥狀。位于右下腹或臍周,間歇性發作,為痙攣性疼痛伴腸鳴。餐后加重,排便后暫時緩解。若持續腹痛,壓痛明顯,提示炎癥波及腹膜或腹腔內膿腫形成。全腹劇痛和腹肌緊張,可能為病變腸段引起急性穿孔。
(2)腹瀉 為常見癥狀。由病變腸段炎癥滲出,蠕動增加及繼發性吸收不良引起,腹瀉初期為間歇性發作,病程后期為持續性。大便呈糊狀,無膿血或黏液,病變涉及結腸下段或直腸者可有黏液血便及里急后重。
(3)腹部包塊 因腸粘連,腸壁與腸系膜增厚、腸系膜淋巴結腫大、內瘺或局部膿腫形成所致。以右下腹與臍周常見。
(4)瘺管形成 因透壁性炎性病變穿透腸壁全層至腸外組織或器官而形成瘺管。內瘺可通向其他腸段、腸系膜、膀胱、輸尿管、陰道、腹膜后等處。克羅恩病臨床特征之一是瘺管形成。
(5)肛門直腸周圍病變 部分患者有肛門直腸周圍瘺管膿腫形成及肛裂等病變。
2.全身表現
(1)發熱 常見間歇性低熱或中等度發熱,少數呈弛張熱伴毒血癥,發熱是由于腸道活動或繼發感染引起。
(2)營養障礙 出現消瘦、貧血、低蛋白血癥、維生素缺乏、缺鈣、骨質疏松等,由慢性腹瀉、食欲減退及慢性消耗疾病所致。部分患兒以發育遲緩為首發癥狀。
急性發作期可出現水電解質紊亂。
3.腸外表現
部分病人有杵狀指、關節炎、虹膜睫狀體炎、葡萄膜炎、結節性紅斑、壞疽性膿皮病、口腔黏膜潰瘍、小膽管周圍炎、硬化性膽管炎、慢性肝炎等。偶見淀粉樣變性或血栓栓塞性疾病。