1.地中海貧血 HbBart胎兒水腫綜合征缺失4個α肽鏈基因，完全沒有α肽鏈生成，在胎兒期合成的γ鏈可聚合成Hb Bart(γ4)，HbBart的氧親和力高，造成組織嚴重缺氧和水腫。HbH病有3個α肽鏈基因缺失或缺陷，僅有少量α肽鏈生成，在胎兒期。肽鏈與γ肽鏈結合成少量Hb F(α2γ2)，故能存活至出生。出生后隨年齡增長，γ肽鏈的合成轉為β肽鏈的合成，未能與α肽鏈結合的β肽鏈聚合成HbH(β4)，HbH的氧親和力高，失去運氧功能。游離的β肽鏈在紅細胞內易變性形成Hb H包涵體，使紅細胞膜受損害。標準型α地中海貧血和靜止型α地中海貧血，分別缺失2個和1個α肽鏈基因。肽鏈生成稍微減少。
2.β地中海貧血 β地中海貧血是β肽鏈合成障礙，但α肽鏈合成正常，以致Hb A(α2β2)生成減少。盡管相對增多的α肽鏈可與代償產生較多的δ肽鏈和γ肽鏈結合，可使Hb A2(α2δ2)和Hb F(α2γ2)增加，但仍有大量多余游離的α肽鏈沉淀于紅細胞內，形成包涵體，使紅細胞膜受損致幼紅細胞在骨髓內過早破壞，造成“無效紅細胞生成”；流入血循環的幼紅細胞過早在脾和肝內受破壞，造成溶血性貧血。繼而骨髓和骨髓外造血功能亢進，骨髓增生活躍，肝脾腫大。長期骨髓增生，引起骨髓腔擴大，使骨骼生長畸形和發育障礙。另外，嚴重的溶血性貧血，需反復輸血，可有血紅素和鐵的積蓄過多，并發含鐵血黃素沉著癥。