生長激素缺乏患兒特別是沒有先天性頭顱畸形的兒童，于出生時身長和體重多正常，而有GH不敏感或GH受體缺陷的患兒出生長度可低于正常。嚴重GH缺乏時如GHD基因缺失，1歲時即可明顯矮于正常平均值的-4SD。
GH缺乏癥的部分患兒出生時有難產史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位產多見。出生時身長正常，出生后5個月起出現生長減慢，1～2歲明顯。多于2歲后才引起注意。隨年齡的增長，生長緩慢程度也增加，體型較實際年齡幼稚，四肢和身體比例勻稱。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相對較多，腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常、肢體勻稱，高音調聲音。學齡期身高年增長率不足4cm，嚴重者僅2～3cm，身高偏離在正常均數-2SD以下。患兒智力正常。出牙、換牙及骨齡均延遲。
青春發育大多延緩。伴有垂體其他促激素不足者，多為缺乏促性腺激素，表現為沒有性發育，男孩小陰莖、小睪丸，女孩乳房不發育，原發閉經；若伴有ACTH缺乏，則常有皮膚色素沉著和嚴重的低血糖表現；伴有促甲狀腺激素不足，則表現為甲狀腺功能低下。部分病例伴有多飲多尿，呈部分性尿崩癥。