NBD臨床表現一般與病因、神經損害程度及病變時間有關。
1.臨床癥狀
（1）排尿異常 ①尿急、尿頻；②尿失禁，以混合性尿失禁和急迫性尿失禁多見，但伴有尿潴留者常表現為充盈性尿失禁，白天失褲和（或）夜間尿床，也是大多數NBD患兒就診的原因；③尿潴留表現。主要為排尿困難、費力，尿線無力。
（2）反復泌尿系感染。
（3）排便異常 部分患兒可以表現為不同程度的便秘和大便失禁，其特點為便秘和大便失禁同時存在。
（4）下肢畸形及步態異常 表現為肢體發育不對稱或運動障礙。
2.體征
對NBD的患兒應作系統體格檢查，可發現以下一種或多種體征。
（1）濕褲及肛門污染。
（2）恥骨上包塊 排空障礙者在腹部檢查時可發現因尿潴留形成的恥骨上包塊，導尿后包塊消失。
（3）骶髓反射、肛門外括約肌張力和會陰部皮膚感覺異常。
（4）腰骶部包塊、皮膚異常或手術瘢痕。
（5）神經病變體征 常見提示神經病變體征包括脊柱畸形、異常步態。異常腱反射。不對稱性鞋磨損提示異常步態。
（6）下肢畸形和功能障礙 出現下肢和足部畸形，高足弓或縋狀趾。雙下肢不對稱、單側或雙側下肢或足萎縮，出現相應的去神經改變和頑固性潰瘍。