硫胺素缺乏將導致腳氣病，腳氣病是硫胺素攝入不足的最終結果，主要影響心血管和神經系統。主要表現為多發性神經炎、肌肉萎縮、組織水腫、心臟擴大、循環失調及胃腸癥狀。乳兒的發病常因乳母有維生素B1缺乏而使乳汁中的含量不足所造成。維生素B1缺乏往往同時有煙酸缺乏。
1.嬰兒型腳氣病 多發生于數個月的嬰兒，發病急、突然，較成人型難以捉摸，可出現多種臨床表現，但以心血管癥狀占優勢。
(1)消化系統癥狀：發病初期主要表現為消化系統癥狀，如食欲不振、厭食、惡心、嘔吐、大便不消化，有時腹脹、便秘、腹痛或腹瀉。
(2)神經系統癥狀：消化道系統癥狀出現后不久就出現神經系統癥狀，神經系統癥狀突出者可分為腦型或神經炎型。初期有煩躁不安，哭吵，夜啼。腦型表現主要為發作型哭叫似腹痛狀，煩躁不安，前囟飽滿，頭后仰。嚴重者可發生腦充血、顱內高壓、昏迷而死亡。同圍神經炎主要表現為肢體感覺障礙、周圍性癱瘓，早期表現為四肢無力，其后，癥狀加重，同時足趾的背屈運動受限。跟腱反射和膝反射初期增強，隨后減弱，最后消失。軟腭反射障礙，吃奶出現嗆咳，吞咽困難。如有神經炎則有肌力減弱，腱反射減低，甚至肌肉萎縮。如果累及腦神經，可有眼瞼下垂，視神經萎縮，吞咽困難。累及喉返神經時則發音嘶啞。后期出現顱內壓增高或前囟飽滿，神志不清等。
(3)心血管癥狀 出現心悸、心動過速，嬰兒可出現奔馬律，呼吸困難，晚期出現發紺，心臟擴大，心力衰竭。肺充血及肝淤血。如不及時治療，很快死亡。
2.水腫及漿膜腔積液 水腫可遍及全身，多發生于下肢，漿膜腔積液，可發生于心包腔、胸腔和腹腔。由于喉的水腫而出現失聲，或出現特殊的喉鳴(腳氣病哭聲)。