核黃素作為黃素腺嘌呤二核苷酸(flavin adenine dinucleotide，FAD)，與黃素單核苷酸(flavin mononucleotide，FMN)二種輔酶的組成成分，廣泛存在于所有組織中，參與各種氧化還原反應，包括三羧酸循環中的直接氧化磷酸化及脂肪酸的合成與氧化等代謝。核黃素缺乏不僅影響糖代謝，還影響到脂肪代謝，改變血漿與組織中磷脂的濃度，并且能阻斷攝入的維生素B2與葉酸轉變為他們的輔酶衍生物。若體內核黃素不足，則導致物質代謝紊亂。新近的研究表明，核黃素與體內的抗氧化防御系統密切相關，還有利尿消腫、防治腫瘤、降低心腦血管病的功效。核黃素缺乏時，機體表皮的粒層及其機體細胞內的色素減少或消失，重癥者則有角化變態，表層的毛細血管擴張。唇、舌的切片亦見顯著角化現象。鼻唇交界處的毛囊角化顯著。瞼緣發炎，眼結膜可輕度充血，核黃素輔酶亦是高鐵血紅蛋白還原成血紅蛋白所必需，故核黃素缺乏時紅細胞中可有高鐵血紅蛋白增高。