1.腎臟表現 多數以持續性或間歇性血尿為主要表現，血尿為腎小球性。也可表現程度不等的蛋白尿以及腎病樣蛋白尿，常于急性感染時加劇。受累男孩的發病可早在出生后第1年，血壓升高的發生率和嚴重性，隨年齡而增加，且多發生于男孩。受累男孩腎臟幾乎全部將發展至終末期腎臟病，但進展速度各家系之間有差異，根據終末期腎功能衰竭的發生年齡，可分為青少年型(31歲前發生)和成年型(31歲以后)。
2.神經性耳聾 約30%～40%患者可伴有高頻區(4000～8000Hz)神經性耳聾，隨著年齡的增長，小兒于學齡期逐漸出現以上癥狀，男性尤多見。兩側耳聾程度可以不完全對稱，但為進行性的，耳聾將漸及全音域。腦干電測聽顯示聽力障礙發生于耳蝸部位。
3.眼病變 約15%患者合并有眼病變，最具特征性的眼部異常為前圓錐形晶狀體，即晶狀體中央部位突向前房。確認這一病變常需經眼科裂隙燈檢查。其他常見的眼部異常為黃斑周圍色素改變，在黃斑區中心凹周圍有致密微粒沉著，先天性白內障、眼球震顫等。
4.血液系統異常 與腎臟病相關的巨血小板減少癥已有報道，此癥患者血涂片血小板計數多在(30～70)×109/L，血小板呈球形，臨床可表現有輕度出血傾向，但極少發生術后嚴重出血現象。同時外周血涂片還可見粒細胞、甚至巨噬細胞內包涵體。
5.彌漫性平滑肌瘤 某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，受累部位常為食管、氣管和女性生殖道(如陰蒂、大陰唇及子宮等)，出現相應的癥狀，如吞咽困難、呼吸困難等。