根據臨床特點分為3型，即新生兒期發病伴先天畸形、新生兒期發病不伴先天畸形、輕癥和（或）遲發型。前兩型常有嚴重多種酰基輔酶A脫氫缺陷，后者有輕度多種酰基輔酶A脫氫缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿癥。
1.新生兒期發病伴先天畸形
多為早產兒，在出生后數小時至48小時發病，肌張力低下，肝大，嚴重低血糖癥，代謝性酸中毒。患兒常有類似于異戊酸血癥患者的特殊“汗腳”氣味。部分患兒可觸及腫大的腎，或有面部異常(高前額、低耳位、眼距過寬、下面部發育不良等)。患兒多在春生后1周內死亡，部分病例體檢時未見畸形，僅在尸檢時發現腎囊腫。患者可有弓形足、前腹部肌肉發育缺陷、外生殖器異常(尿道下裂和痛性陰莖勃起)。
2.新生兒期發病不伴先天畸形
患者常在出生后數小時或數天發病，肌張力低下，呼吸增快，代謝性酸中毒，肝大，低血糖癥，“汗腳”樣體臭。部分獲得及時診斷和治療的患兒可存活較長時間，但伴有嚴重心肌病者常在數月內死亡。少數病例在新生兒期表現為低血糖癥，其后發生Reye綜合征樣癥狀，患者可存活較長時間。
3.遲發型戊二酸血癥Ⅱ型或乙基丙二酸-己二酸尿癥
患者臨床表現多變。患者可在出生后數周出現間歇發作性嘔吐、低血糖癥和酸中毒，或在兒童期無任何癥狀，成人期出現發作性嘔吐、低血糖、肝大和近端肌病。其他表現可有進行性脂質沉積性肌病、肉堿缺乏或進行性錐體外系運動障礙等。