由于染色體數目或結構異常而引起的疾病稱為染色體病，通常表現出一系列臨床癥狀，涉及許多器官系統形態結構和功能的異常，因而又稱為染色體畸變綜合征或染色體綜合征。
根據畸變染色體的不同，染色體綜合征可分為常染色體綜合征（1-22對常染色體異常）和性染色體綜合征（性染色體X，Y異常）兩大類。它們都包括有染色體數目或結構畸變引起的疾病。
染色體是核基因的攜帶者，人類單倍體染色體上（即22條常染色體和X、Y性染色體上）約有結構基因50000～60000個，平均每條染色體上至少有上千個基因，故染色體畸變通常涉及較多基因的缺失或增多。又由于基因的多效性，故可造成機體多種性狀的異常，臨 床表現多種多樣，即表現為綜合征。常染色體綜合征的一般臨床表現是智力低下，生長發育遲緩，伴有多發先天畸形。性染色體綜合征共同的臨床特征是性發育不全或兩性畸形等，有的患者僅表現生殖力下降、繼發閉經、智力稍差。然而并非所有染色體異常都會出現明顯的臨床癥狀或表型異常，如平衡易位或倒位攜帶者的表型正常，而只是在婚后有可能引起流產、死產、新生兒死亡或生育先天畸形兒或智力低下兒等。