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  • 發布時間:2023-05-15 16:30 原文鏈接: 概述特發性癲癇綜合癥的臨床表現

      1、良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonmalconvulsions,BFNC)是特發性癲癇綜合征,10%~14%的患兒可發展為成人癲癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位于19號染色體短臂。

      新生兒出生后2~3天發病約6個月時停止發作,為局灶性或全身性肌陣攣發作可伴呼吸暫停,多預后良好,不遺留后遺癥無精神發育遲滯良性家族性嬰兒癲癇多在生后3.5~12個月發病,主要表現局灶性發作EEG檢查常無特征性改變。

      2、兒童良性中央顳區癲癇又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇30%~40%的患兒同胞可有相同EEG異常約10%出現臨床發作,40%的近親有熱性驚厥。

      (1)18個月~13歲發病5~10歲為發病高峰14~15歲停止發作男孩較多發作常見于入睡和醒前約70%僅在睡眠時發作,15%僅在清醒時發作,15%在清醒和睡眠時均發作如不經治療10%僅發作1次,70%數月或數年發作1次,20%發作頻繁,治療后發作顯著減少。

      (2)典型發作表現:患兒從睡眠中醒來,一側口部感覺異常繼之同側口咽和面部陣攣性抽動常伴舌部僵硬感言語不能吞咽困難、流涎等但意識清楚發作持續1~2min。白天發作通常不泛化至全身,5歲以下兒童夜間發作常擴展到同側肢體偶可擴展為GTCS神經系統查體和神經影像學檢查正常EEG顯示對側中央及(或)顳區高波幅棘尖波,繼之以慢活動發作間期EEG可顯示一側或雙側中央區或中央顳區棘波發放為典型高波幅棘波困倦和睡眠可誘發。

      3、兒童良性枕葉癲癇也稱具有枕區陣發放電的兒童癲癇(childhoodepilepsywithoccipitalparoxysmaldischarge),為常染色體顯性遺傳可能是良性中央顳區癲癇的變異型。

      (1)發病年齡15個月~17歲,多于4~8歲起病,男性患兒略多約1/3有癲癇家族史常為良性中央顳區癲癇(BRE)患者在清醒或熟睡時發作,入睡時最多閃光刺激或游戲機可誘發。發作時先有視覺先兆包括視幻覺如閃光或亮點甚至看見蝴蝶、蜻蜓等物象;一過性視力喪失或視野中出現暗點全盲或偏盲等,視錯覺如視物顯大癥視物顯小癥或視物變形癥等,也可同時出現2種或2種以上的先兆,患者意識清楚或不同程度意識障礙甚至意識喪失,隨后出現一側陣攣性發作、復雜部分性發作如自動癥也可擴展為GTCS。個別患者發作時出現語言障礙或其他感覺異常,30%的病例發作后頭痛惡心及嘔吐等應注意與偏頭痛鑒別。

      (2)發作期EEG可見一側或雙側枕區棘波快速發放發作間期為正常背景活動一側或雙側枕部和后顳部出現高波幅1.5~2.5Hz棘慢波或尖波發放,同步或不同步,睜眼時消失閉眼1~20s后重復出現過度換氣或閃光刺激很少誘發有時可見短程雙側同步棘慢波或多棘慢波彌漫性發作偶可見顳葉棘波30%~50%的患兒僅在入睡后EEG出現變化疑診本病而清醒EEG正常時可檢查睡眠EEG確診,但某些失神發作患兒發作間期也表現類似EEGMRI檢查正常。

      4、覺醒時有全身強直-陣攣發作的癲癇(epilepsywithgeneralizedtonic-clonicseizureonawaking)是最常見的特發性全面性癲癇。本病有遺傳傾向,患者常有少年肌陣攣發作或失神發作史。多在10~20歲起病,占少年及成人癲癇27%~31%。90%發生于白天或夜間睡眠覺醒時,少數在睡眠松弛時發作,缺睡可誘發。EEG改變符合特發性全面性發作,對光刺激敏感。

      5、兒童失神性癲癇(childhoodabsenceepilepsy)又稱為密集性癲癇(pyknolepsy)呈常染色體顯性遺傳,伴外顯率不全,占全部癲癇患者的5%~15%。患兒6~7歲起病,女孩較多。表現頻繁失神發作每天數次至數十次,青春期可發生GTCS或失神發作減輕,極少數以失神發作持續狀態為惟一發作類型。EEG為雙側對稱同步3次/s棘慢波綜合(slowandspikewavesSSW)背景正常,過度換氣可誘發。

      6、青少年失神性癲癇(juvenileabsenceepilepsy)在青春期發病失神發作頻率較低,發作時后退動作少見常伴覺醒時GTCS或肌陣攣發作EEG可見棘慢波頻率>3次/s患者對AEDs治療反應極好。

      7、肌陣攣失神癲癇(myoclonicabsenceepilepsy)是罕見的癲癇綜合征約占全部癲癇的0.5%~1.0%,85%的患兒是男性。被認為是特發性與癥狀性癲癇的中間類型,病因可能為異質性,某些病例可能為遺傳性有些可能是某種腦病的癥狀。

      (1)起病年齡2~12歲發病高峰7歲,25%的病例有癲癇家族史40%的患者發病前智力不正常。特點是失神伴雙側肢體節律性抽動,發作頻繁每天數次,每次10~60s過度換氣可誘發睡眠早期也可發生。發作時意識障礙程度不等,輕者表現與人交談困難重者意識喪失。肌陣攣為肩和上、下肢抽動,也有面部(下頦及口部)肌抽動瞼肌抽動少見神經系統檢查多正常,患兒常伴或病前已有智力低下可有自主神經癥狀如呼吸暫停及尿失禁。發作可持續至成年期有時自動終止。

      (2)發作間期EEG背景波正常,雙側對稱同步3Hz棘慢波突發突止。EEG異常放電1s后肌電圖出現強直收縮多導記錄儀可準確記錄EEG與三角肌肌電圖同步異常診斷主要根據失神與肌陣攣發作同時存在的臨床特征及EEG典型3Hz棘慢波。

      8、青少年肌陣攣癲癇(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)也稱前沖性小發作(impulsivepetitmal)肌陣攣發作(myoclonicseizures)是短暫的肌肉不隨意收縮可能代表一種癇性發作如嬰兒痙攣癥或驚嚇或入睡后生理反應,或獨立的伴強直-陣攣發作的不自主運動近年來對上百個JME家系調查發現,提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。

      (1)多在12~15歲發病,占小兒癲癇3%,成人癲癇10%以上,無性別差異患者可伴GTCS肌陣攣失神或失神發作等發作可由缺睡疲勞飲酒、睡醒閃光刺激或閉眼誘發晨起時尤易出現,表現雙前臂屈肌短暫急速收縮,對稱或不對稱不規則無節律陣攣可反復發生,急速收縮累及下肢導致病人跌倒,患者意識保留,可感受到肌陣攣發作。多數患者發病2~3年后出現GTCS,有時發作之初即合并GTCS約1/3的患者有失神發作,成年期始終有出現另一類型發作的可能性。

      (2)發作期EEG為同步廣泛多棘慢波發放,后出現一慢波;發作間期EEG可能正常或顯示3.5~6Hz多棘慢復合波。

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