糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖,包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕見的Ⅰb型（G-6-P微粒體轉移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原貯積病
臨床最常見,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。主要表現：①空腹誘發嚴重低血糖患者 出生后即出現低血糖、驚厥以致昏迷,長期低血糖影響腦細胞發育,智力低下,多于2歲內死亡；②伴酮癥和乳酸性酸中毒；③高脂血癥 臀和四肢伸面有黃色瘤,向心性肥胖,腹部膨隆,體型呈“娃娃”狀；④高尿酸血癥；⑤肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積 新生兒期即出現肝臟腫大、腎臟增大,當成長為成人,可出現單發或多發肝腺瘤、進行性腎小球硬化、腎功能衰竭；⑥生長遲緩 形成侏儒狀態。
2.Ⅱ型糖原貯積病
全身組織均有糖原沉積,尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型最早于出生后1個月發病,很少生存到1歲,面容似克汀病,舌大、嗆咳、呼吸困難,2歲前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表現為進行性肌營養不良。成人型表現為骨骼肌無力。
3.Ⅲ型糖原貯積病
堆積多分支糖原,又稱界限糊精病。主要表現：①低血糖 較Ⅰ型輕微；②肝大 可發展為肝纖維化、肝硬化；③生長延遲。
4.Ⅳ型糖原貯積病
堆積少分支糖原,又稱支鏈淀粉病。肝大、肝硬化、生長障礙、肌張力低,如初生嬰兒有肝硬化者應除外本病。患者多于1周歲內死于心臟和肝衰竭。
5.Ⅴ型糖原貯積病
因肌肉缺乏磷酸化酶,患者肌肉中雖有高含量糖原但運動后血中少或無乳酸。多青少年發病,中度運動不能完成,小量肌肉活動不受限制,肌肉易疲勞,肌痙攣,有肌球蛋白尿。
6.Ⅵ型糖原貯積病
主要表現為肝大,低血糖較輕或無。
7.Ⅶ型糖原貯積病
運動后肌肉疼痛痙攣,有肌球蛋白尿,輕度非球形紅細胞溶血性貧血。
8.磷酸酶b激酶缺乏癥（Ⅷ或Ⅸ型）
肝大,偶有空腹低血糖,生長遲緩,青春期自行緩解。
9.X型糖原貯積病
肝臟、肌肉糖原沉積,肝臟腫大,空腹低血糖肌肉痙攣,一定程度智力低下。
10.O型為糖原合成酶缺乏
患者通常出現空腹低血糖、高血酮、肌肉痙攣和一定程度的智力障礙,易與低血糖性酮癥相混淆。