最特征的表現為血清低密度脂蛋白膽固醇水平增高、皮膚黃色瘤、角膜弓和早發性冠心病。
1.高脂血癥
純合子患者血清膽固醇濃度通常較正常人高6～8倍（600 mg/dl～1200 mg/dl）。
2.黃色瘤
膽固醇在患者身體多種組織沉著，沉積在肌腱者稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多見；在肘部和膝下易形成結節狀黃色瘤；眼瞼處可形成扁平狀黃色瘤。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤更常見。
3.角膜弓
膽固醇在角膜浸潤形成角膜弓，在10歲以前即可出現。角膜弓也可見于其他類型的高脂血癥。
4.早發動脈粥樣硬化
多在10歲左右出現冠心病的癥狀和體征，降主動脈、腹主動脈、胸主動脈和肺動脈主干易發生嚴重的動脈粥樣硬化，心瓣膜和心內膜表面也可形成黃色瘤斑塊，患者常在30歲之前死于心血管疾病。
5.其他
患者常合并反復性的多關節炎和腱鞘炎，主要累及踝關節、膝關節、腕關節和近端指間關節，抗炎藥物不能控制。