食管裂孔疝按形態分型可分為3型。
1.滑動型裂孔疝 系由于膈食管裂孔松弛增寬、膈食管膜和食管周圍韌帶松，使膈下食管段、賁門部經松弛的膈食管裂孔滑行出入胸腔，使正常的食管-胃交接銳角(His角)變為鈍角，導致食管下段正常的抗反流機制被破壞，故此型多并發不同程度的胃食管反流。臨床上此型最為多見，占85%～90%，一般裂孔較小，仰臥時疝出現，站立時消失。
2.食管旁裂孔疝 由于膈食管裂孔在左前緣變薄缺損，使膈食管裂孔寬大，部分胃體(大彎)及胃底從食管左前方疝入胸腔；而膈食管膜尚未破壞，胃食管連接部仍位于膈下，使膈下食管段和食管-胃交接角仍保持正常的解剖位置和正常生理性括約肌作用，抗反流機制未被破壞，故此型極少發生胃食管反流。約1/3的巨大食管旁裂孔疝易發生嵌頓。
3.混合型裂孔疝 系前兩型并存，最少見。混合型常是胃食管連接部以及胃底大彎側移位于膈上，胃的疝入部分較大，可達胃的1/3或整個胃，甚至部分大網膜、結腸等均疝入胸腔，常有嵌頓、絞窄及穿孔等急腹癥狀。
本病患者多伴不同程度的胃食管反流，加上食管被疝擠壓后，局部循環發生障礙，故反流性食管炎和食管潰瘍常見。炎癥反復發作及愈合，可致食管瘢痕性狹窄。有時炎癥蔓延至食管壁外，可致食管周圍炎。疝入胸腔內的胃也可因嵌頓、扭轉和疝的擠壓引起局部循環障礙而導致胃黏膜水腫、充血、梗死、糜爛、潰瘍和出血。
本病與反流性食管炎是互為因果和互相促進的，在中、晚期反流性食管炎，由于食管炎癥、糜爛及潰瘍等，致使食管縮短，牽拉胃食管交接部上移入胸腔，形成裂孔疝；而在食管裂孔疝時，食管與胃形成的His角由銳角變成鈍角，裂孔周圍韌帶的松弛，加上裂孔疝本身也可使食管下括約肌(LES)松弛，使抗反流機制破壞，導致反流性食管炎的發生。