胱氨酸尿（Cystiimria）為常染色體隱性遺傳病。主要表現為近端腎小管上皮細胞管腔膜和小腸黏膜対二堿基氨基酸轉運系統異常。該病在基因座位至少3個突變基因，主要為SLC3A1和SLC7A9兩個基變最常見。胱氨酸尿患病率約為1/1500，男女患病率相等，但男性病情更重。
胱氨酸尿發病年齡在10?40歲，泌尿系結石和腎鈣化沉著是最常見的癥狀，雖然其泌尿系結石的發生率僅占全部泌尿系結石的1%?2%，但在小兒泌尿系結石中則占6%?8%。尿路梗阻，反復泌尿系感染，高血壓也常可發生，有時還可引起急性或慢性腎功能損害，甚至需要腎替代治療（透析或移植）。常見的相關疾病包括髙尿酸血癥、血友病、肌張力減退、視網膜色素變性、唐氏綜合征（也稱為21三體——先天愚型，是由染色體異常引起的疾病）、胰腺炎等。目前分為三型：
1.Ⅰ型胱氨酸尿
該型最常見，表現為純合子的患者，其尿胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸排出增加，可伴尿路結石，而且小腸（主要為空腸）氨基酸吸收輕度受損或未受損。表現為雜合子的患者，尿胱氨酸濃度正常，但因為胱氨酸溶解度低有時可存在尿路結石。
2.Ⅱ型胱氨酸尿
不完全性隱性遺傳。純合子患者尿胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸排出中重度增加，小腸賴氨酸或胱氨酸吸收顯著受損。而雜合子患者只有尿胱氨酸和賴氨酸增加，但比純合子患者要輕。
3.Ⅲ型胱氨酸尿
純合子患者小腸胱氨酸和二堿基氨基酸轉運（吸收）顯著受損，常發生營養不良，甚至影響小兒發育。而雜合子患者尿胱氨酸、賴氨酸排出中度增加，其程度介于I型和II型之間。
胱氨酸尿的治療：包括飲食、藥物和手術等方面。
①飲食治療：主要是水化治療和低鈉、低蛋氨酸飲食。水化治療主要是多飲水，推薦每晝夜飲水4?4.5L，使尿量達到3L/24小時，故白天需每小時飲水240ml，且晚上臨睡前再飲水400?500ml。限制鹽的攝人，因為低鈉攝入可減少尿胱氨酸的排出。并給予低蛋氨酸飲食，低蛋氨酸攝入可減少尿胱氨酸的排出。
②堿化尿液：使尿pH達到7.5但<8，以增加胱氨酸的溶解度，減少尿胱氨酸的結晶。由于某些患者尿胱氨酸濃度常高于0.8mM，有時堿化尿液堿化至pH7.5實際作用較小。
③應用巰基絡合物：最常用的絡合物是D-青霉胺口服，對溶解結石和防止進一步的結石形成有效。該藥副作用較多，包括腎病綜合征、血清病、發熱、皮疹、骨髄抑制，因此長期應用受到限制。巰基丙酰甘氨酸，該藥比青霉胺具有更高氧化還原活性。
④應用銅或鉛的螯合劑：通過該螯合劑與巰基結合，可轉換胱氨酸至相對可溶成分。
⑤巰甲丙脯酸：有人報告稱，血管緊張素轉換酶抑制劑巰甲丙脯酸對某些病例也有一定療效。
⑥膀胱內局部應用巰基絡合物，如乙酰青霉胺、D-青霉胺、巰基丙酰甘氨酸或氨基丁三醇，也有應用成功的報告。
⑦手術取石或碎石術：尿路阻塞的病例也曾應用手術取石術治療。