1.生長發育遲緩
患者有嚴重的生長發育遲緩，身高低于同齡人，身材是同齡者等比例縮小。
2.特殊面容
患者有特殊面容，具有特征性，表現為頭發稀少、前額突出、頭圍偏小（但頭圍身高比較同齡人大）、鼻梁低平、面中部骨骼發育不良、下頜小等。部分患者出現落日征，鞏膜呈藍色，單側上瞼下垂。牙萌出和乳牙脫落的時間較晚，牙列不齊。
3.骨骼肌肉系統癥狀
（1）面中部骨骼發育不良導致咽喉結構異常，聲調高而尖。
（2）半數以上患者肘關節活動受限。
（3）部分患者有先天性髖關節脫位。
4.代謝紊亂癥狀
（1）患者新生兒期和嬰兒期易出現低血糖，表現為出汗、顫抖、面色蒼白、煩躁、嗜睡等。
（2）患者成年后可有腹型肥胖，易骨折。
5.生殖系統癥狀
患者青春期發育延遲，但生育能力大多不受影響。男性患者可表現為陰莖和睪丸偏小。