1、本病多自出生后即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長發育緩慢常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。
2、患兒出生時體重低于正常嬰兒哭聲小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸人性肺炎，哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征。檢查可見肌張力低，腱反射減低或消失瞳孔對光調節異常，角膜反射消失鵻，結膜干燥無淚液，舌尖光滑，舌蕈狀乳頭缺失有廣泛性痛、溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應健康搜索，可見皮膚紅斑肢體發紺發涼異常多汗流涎或缺乏唾液、味覺障礙，以及癇性發作等。
3、在幼兒期可出現自主神經危象鵻表現為情緒不穩，易激惹自閉行為減少、體溫易變心率及呼吸頻率鵻不穩定血管運動障礙鵻是本病的特征之一健康搜索，如血壓波動不穩鵻，常出現直立性低血壓及發作性高血壓。
4、學齡期患兒身材矮小，步態鵻不穩，說話帶鼻音（構音障礙）鵻脊柱側彎至青春期發作性嘔吐減輕，但共濟運動差，常可見排尿性或吞咽性暈厥，情感不穩健康搜索不能參加體育活動健康搜索。約40%鵻的病人可有抽搐發作伴有發熱和缺氧等健康搜索。
5、患兒常因肺炎夭折，其他死亡原因為睡眠猝死和心跳驟停健康搜索。對病人進行細致周到的照顧和護理可生存到30～40歲健康搜索病人也能生育正常的嬰兒。
6、特征為豐富多樣的植物神經功能失常，無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發高熱及舌部曹蕈裝乳頭缺失等。多發生于Ashkenazic猶太人。出生后即發現不能流淚，角膜痛覺減退，味覺缺乏，肌內活動不協調，吞咽和構音障礙，直立性低血壓，原發性高血壓，不可解釋的發熱，情緒不穩定，異常出汗，周期性嘔吐，常有肺部感染。50%病人角膜潰瘍，舌缺乏葉蕾和蕈狀乳頭，脊椎后凸，偶見Charcoat關節，Romberg氏征陽性。患者皮內注射組胺常無疼痛無紅暈反應；對去甲腎上腺素敏感，少量靜脈滴注能引起嚴重高血壓；2.5%乙酰甲膽堿、毛果蕓香堿液滴眼引起小瞳癥，而對去甲腎腺上素液瞳孔反應正常。尿高香草酸與香草扁桃酸比值升高。