1）再生障礙性貧血（AA） AA是一種骨髓造血功能衰竭癥，與原發和繼發的造血干祖細胞損害有關。部分全血細胞減少癥的發病機制與B細胞產生抗骨髓細胞自身抗體，進而破壞或抑制骨髓造血細胞有關。
2）純紅細胞再生障礙貧血（PRCA） PRCA是指骨髓紅系造血干祖細胞受到損害，進而引起貧血。依據病因，該病可分為先天性和后天性兩類。先天性PRCA即Diamond-Blackfan綜合征，系遺傳所致；后天性PRCA包括原發、繼發兩類。有學者發現部分原發性PRCA患者血清中有自身EPO或幼紅細胞抗體。繼發性PRCA主要有藥物相關型、感染相關型（細菌和病毒，如微小病毒B19、肝炎病毒等）、自身免疫病相關型、淋巴細胞增殖性疾病相關型（如胸腺瘤、淋巴瘤、漿細胞病和淋巴細胞白血病等）以及急性再生障礙危象等。
3）先天性紅細胞生成異常性貧血（CDA） CDA是一類遺傳性紅系干祖細胞良性克隆異常所致的、以紅系無效造血和形態異常為特征的難治性貧血。根據遺傳方式，該病可分為常染色體隱性遺傳型和顯性遺傳型。
4）造血系統惡性克隆性疾病 這些疾病中造血干祖細胞發生了質的異常，包括骨髓增生異常綜合征及各類造血系統腫瘤性疾病如白血病等。前者因為病態造血，血細胞高增生，高凋亡，出現原位溶血；后者腫瘤性增生、低凋亡和低分化，造血調節也受到影響，從而使正常成熟紅細胞減少而發生貧血。