此癥具廣泛的表現型上的差異，從癥狀最輕微的酪氨酸羥化酶缺乏多巴反應性肌張力障礙、較為嚴重的左旋多巴不反應性嬰幼兒帕金森氏癥，及更為嚴重的進行性嬰幼兒腦部病變都可能發生。
癥狀較輕微者，一開始可能表現單邊或不對稱的四肢肌張力不全、姿勢性顫抖或步伐不協調等癥狀，但隨著病程的進展，可能發生典型多巴反應性肌張力障礙性步伐異常。
癥狀較嚴重者，通常在嬰兒期早期即出現嚴重的運動發展遲緩、軀干肌張力低下、四肢僵直及動作減少等表征，眼瞼下垂，眼動危象也時常發生，通常左旋多巴對此類型患孩的治療不易，且常出現運動困難和胃腸上的副作用。
當臨床上發現個案出現下列任一或是多項癥狀或表征時，即應考慮接受此癥的確認及辨別診斷：
1.嬰幼兒的肌張力低下或肌張力不全，并伴隨出現動作減少與不自主的眼動現象
2.全身性的肌張力不全
3.斜頸
4.四肢的肌張力不足
5.漸進性的肌張力不全性步伐異常
6.出現不自主的動眼甚或動眼危象
7.不自主的伸舌頭
8.眼瞼下垂、瞳孔縮小、眼瞼痙攣
9.下肢肌肉張力增加
10.膝反射增加及/或大腳趾伸張
11.一天之內的運動癥狀變異；下午或傍晚時的狀況較差，經睡眠可改善。
12.嬰幼兒或孩童型的帕金森氏癥
13.肢端僵直
14.動作減少
15.姿勢性顫抖
16.運動發展遲緩
17.軀干的肌張力低下
18.自主性癥狀包括：體溫低下、胃腸蠕動減弱、低血糖、大量出汗。