SWS最常累及顱內的軟腦膜,發生于軟腦膜的異常血管瘤使局部的腦組織繼發缺氧、萎縮、鈣化,因此神經系統癥狀十分常見。癲病是其中最常見的癥狀,其他還包括智力減退、卒中樣癥狀(包括偏癱、偏盲等)、偏頭痛等。 [2]
1、癲癇
有研究總結276例中有關癲病方面資料詳細記載者239例,其中明確有癲病的153例,明確無癲癰的86例,癲病的發生率為64%,低于國外報道的75%一90%。153例癲病患者的發病年齡與發病人數的關系分別按20歲、3歲和1歲分析,詳見表1。根據上表20歲以后發病的癲病少見,多在3歲以前發病,此與國外報道一致。153例有癲痛的SWS患者中發作類型不詳的85例,另外68例資料較詳細,其中部分性發作40例(占58.8%),包括單純部分性運動性發作29例,部分性發作繼發全面性發作9例(其中習:例出現Todd麻痹),全面性發作28例(占41.2%)(其中2例為失神),其余均為強直一陣攣發作。上述68例中有7例出現癲病持續狀態(占10.3%)。由于存在限局性的病灶,SWS患者癲病的發作類型多數為顱內病灶對側的部分性運動性發作,可繼發全面性發作。
2、智力減退
智力減退在SWS患者中也較常見。276例中97例資料不詳，另外179例中有86例出現智力減退48.0%，93例智力正常52.0%。智力減退發生率將近一半，略低于國外報道的50%-75%。
癲癇與肢體功能障礙和智力減退
有實證研究表明點閑著更易出現肢體功能障礙及智力減退，畏怯癲癇發病越早，肢體功能障礙及智力減退的出現率越高。 [3]
3、偏頭痛
有關頭痛的報道不多，僅7例提到頭痛癥狀，有5例與顱內出血或青光眼相關。無一例診斷偏頭痛，國外報道有20%-60%的患者出現頭痛癥狀，國內相關資料多記錄不詳。
4、面部血管瘤
SWS患者的面部血管瘤表現為出生后即有的紅葡萄酒色扁平斑痣，多沿三叉神經第I 支范圍分布，也常波及第II、III支，嚴重者蔓延至對側面部和頸部、軀干、四肢、少數累及口腔黏膜及口唇。斑痣邊緣清楚，略高出皮面，一般壓之稍褪色。 [4]
5、脈絡膜血管瘤和青光眼
青光眼是SWS患者在眼部最常見的癥狀，分為兩種：一種是先天性青光眼，多在2歲以前發病，已形成牛眼狀；另一種的后期繼發出現的青光眼，多在2歲以后發病。其發病機制一般認為有以下兩種理論：1）房角結構發育異常，導致房水外流受阻，此種機制通常被認為是早期青光眼發病的原因。2)鞏膜的血管瘤導致鞏膜表層的靜脈壓升高,繼而眼內壓升高,這是對2歲以后發生青光眼的解釋川。國外報道SWS患者青光眼的發生率為30%一70%。
6、其他畸性
尚有有關文獻報道SWS可伴發許多先天性畸形,如咽弓過高、兩耳不對稱、塞丸發育不全、腦性肥胖、脊髓空洞癥、乎足畸形及其他神經皮膚綜合征和腦血管畸形。國外文獻還提到SWS患者的社會心理問題,尤其劉一于那些伴有嚴重的面部異常,反復性的驚厥發作,肢體功能障礙,智力下降的患兒及其家庭。國內的文獻未見相關報道。